Les 17 et 18 novembre 2023, s’est tenue à Marrakech la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire rare qui provoque l'accumulation dangereuse dans le cerveau d'un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve défectueuse chez les porteurs de la PCU. Cette pathologie doit être dépistée à la naissance chez tous les nouveau-nés, pour instaurer très rapidement un régime alimentaire spécifique et éviter ainsi aux enfants atteints un handicap mental irréversible. . Aux termes des débats, trois recommandations ont été émises visant à : - Appliquer le dépistage systématique de cette maladie à la naissance chez tous les nouveau-nés. Le diagnostic et le traitement de celle-ci ne tolère en effet aucun retard. Il ne faut pas attendre la survenue de symptômes pour commencer le traitement. Les dégâts sur le cerveau peuvent rapidement s’installer et être définitifs. Ce dépistage systématique est justement primordial car il permet de prendre en charge immédiatement la pathologie sans faire prendre à l’enfant le risque d’irruption de dommages au cerveau. - Veiller à la disponibilité des aliments diététiques spécifiques L’enfant doit suivre un régime très strict faible en protéines où on ne tolère, pour combler ses besoins en nutriments, que seulement 20 % en provenance des aliments naturels, les 80% restants devant être comblés par les aliments diététiques spécifiques. Or, ces produits qui protègent l’enfant de l’handicap mental irrévocable, ne sont pas disponibles au Maroc et leurs prix sont inaccessibles pour la majorité des familles marocaines. La plupart des enfants meurent alors littéralement de faim et deviennent dénutris pour respecter au mieux le régime et protéger ainsi, autant qu’ils le peuvent, leur cerveau de la toxicité de la phénylalanine se trouvant en excès dans leur corps.
- Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à cette maladie très dangereuse ; cela garantirait une prise en charge et un remboursement systématiques des produits diététiques utilisés dans la prise en charge de la maladie. Et ainsi autoriser aux enfants concernés de bénéficier d’un développement normal sans handicap quelconque.
Enfin, on signalera que ce forum a été l’occasion de permettre la signature de conventions de partenariat entre l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et l’Association marocaine de phénylcétonurie SOS PKU, présidée par M. Abderrahmane Haddoura), ainsi que l’association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) présidée par Kamal El Bissati.) . Au total, plus de 300 personnes ont assisté à cette manifestation. Outre les professionnels de santé, étaient présents les responsables de nombreuses associations œuvrant dans le domaine de la santé ou de l’aide sociale et surtout des malades et leurs familles. Une journée, la seconde, était spécialement dédiée pour ces derniers, à l’occasion de laquelle ils pouvaient bénéficier à la fois de conseils lors d’ateliers pratiques et d’activités ludiques adaptées pour les enfants. Khadija Moussayer Présidente de l’Alliance des Maladies rares au Maroc
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